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近日，西安交通大学第二附属医院新生儿科成功救治出生仅4天患有高氨血症、颅内出血的32周早产儿。

6月5日，一位出生仅4天的32周早产儿，因发现高氨血症、呼吸衰竭、惊厥、凝血功能障碍，由外院转运至二附院新生儿科。入院后立即做了血氨检查和代谢筛查，结果显示血氨611.7umol/L，比正常值高出了7倍多，代谢筛查是希特林蛋白缺陷，随时可能危及生命。

希特林蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/17000--1/15000。为避免病情继续恶化，争取更多希望，新生儿科主任王惠萍主任医师团队迅速针对病情进行评估和讨论。该患儿凝血严重异常，生命体征不稳，存在血液净化相对禁忌，风险极大，经反复评估商定采用“腹膜透析术”。经家属同意后，立即进行腹膜透析，并增加促进血氨的代谢和排除药物降血氨。

医护人员争分夺秒，精准施治。该患儿腹膜透析70小时，持续脑电监测指导惊厥治疗，重症超声精准指导容量管理，呼吸循环监测，患儿的血氨从611.7umol/L下降到93.0umol/L，逐渐恢复到正常，凝血功能好转，患儿顺利由嗜睡状态转为清醒，现已撤机，体温逐渐恢复，反应也逐渐变好。

据了解，西安交大二附院胆汁淤积专病门诊长期从事胆汁淤积罕见病诊断和治疗，这次以持续性腹膜透析雷霆手段救治危及生命的高氨血症。罕见病虽然罕见，但医护人员紧密配合，多学科精准施治让罕见病不再罕见。